Penyakit Pada Darah Manusia

1. Hemofilia

a. Pengertian hemofilia

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

b. Sejarah penyakit hemofili

Meski belum memiliki nama, hemofilia telah ditemukan sejak lama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus dikhitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat dikhitan. Selain itu, seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke-12 menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil.

Pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth, New Hampshire pada tahun 1780.

Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.

Hemofilia juga disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun.

Salah seorang anak perempuan Victoria yaitu Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928. Alice dan Beatrice, adalah carrier dan merekalah yang menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman dan Keluarga Kerajaan Rusia.

Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari Havard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah.

Zat tersebut disebut dengan "anti - hemophilic globulin". Di tahun 1944, Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina, mengerjakan suatu uji coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya dan sebaliknya. Secara kebetulan, ia menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing - masing kekurangan zat protein yang berbeda - Faktor VIII dan Faktor IX. Dan hal ini di tahun 1952, menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda.

Kemudian di tahun 1960-an, cryoprecipitate ditemukan oleh Dr. Judith Pool.Dr. Pool menemukan bahwa pada endapan di atas plasma yang mencair mengandung banyak Faktor VIII. Untuk pertama kalinya Faktor VIII dapat dimasukkan pada penderita yang kekurangan, untuk menanggulangi perdarahan yang serius. Bahkan memungkinkan melakukan operasi pada penderita hemofilia.

Walaupun Hemofilia telah dikenal lama di ilmu dunia kedokteran, namun baru pada tahun 1965, diagnosis melalui laboratorium baru diperkenalkan oleh Kho Lien Kheng. Diagnosis laboratorium yang diperkenalkannya menggunakan Thromboplastin Generation Test (TGT), selain pemeriksaan waktu perdarahan dan masa waktu pembekuan darah. Pada saat itu pemberian darah lengkap segar merupakan satu-satunya cara pengobatan yang tersedia di rumah sakit.

c. Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia?

Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.

Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia) Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.

d. Gejala dan pengobatan hemofili

Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan dibawah kulit)

Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti.

Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan maupun lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.

Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera melakukan tes darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya. Pengobatan penderita hemofilia berupa Recombinant Factor VIII yang diberikan kepada pasien hemofili berupa suntikan maupun tranfusi.

Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat maupun transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa. Karena itulah kebanyakan penderita hemofilia meninggal dunia pada usia kanak-kanak atau balita.

e. Hal Penting yang Perlu Diketahui

Hemofilia adalah penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Hal ini terkait dengan penanganan medis, jika penderita hemofilia terpaksa harus menjalani perawatan di rumah sakit atau mengalami kecelakaan. Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan.

Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan khusus, minimal setengah tahun sekali, karena kalau giginya bermasalah semisalnya harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan.

Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).

Penderita hemofilia harus menghindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan dan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan.

Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Jadi, siapa bilang penderita hemofilia tidak dapat beraktifitas dan menjalani hidup layaknya orang normal.

f. Terapi yang bisa di lakukan

Terapi akibat perdarahan akut adalah pemberian F VIII. Sekarang sudah ada F VIII yang dapat di berikan secara intra vena, dan apabila tidak mempunyai F VIII maka dapat di berikan kriopresipitat (plasma yang didinginkan) atau di berikan transfusi darah segar. Menghindari obat-obatan yang dapat mengganggu fungsi trombosit seperti aspirin dan ibuprofen.

g. Komplikasi yang dapat terjadi akibat hemofili :

1. akibat dari perdarahan atau transfusi darah. Komplikasi akibat perdarahan adalah anemia, ambulasis atau deformitas sendi, atrofi otot atau neuritis.

2. Kerusakan sendi dan otot

3. Hematuria, bila gumpalan darah terjadi di uretra, dapat menyebabkan nyeri yang tajam.

4. Perdarahan sistem pencernaan, kelainan yang timbul dapat berupa adanya darah pada feses dan muntah. kehilangan darah secara kronis akibat ini dapat menyebabkan anemia pada pasien.

5. Perdarahan intrakranial

6. sindroma kompartmen.

h. Seberapa banyak penderita di temukan ?

1. Mengenai 1 dari 10.000 laki-laki di dunia.
2. Hemofilia A mendominasi 80% kasus dari keseluruhan
3. Laki-laki terdiagnosa secara klinis, perempuan apabila karier bersifat asimtomatik.

2. Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia/ SCA)

a. Pengertian Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia/ SCA)

Penyakit Sel Sabit (sickle cell disease / sickle cell anemia) adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit, kaku, dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit. Sel yang berbentuk sabit akan menyumbat dan merusak pembuluh darah terkecil dalam limpa, ginjal, otak, tulang, dan organ lainnya; dan menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ bahkan sampai pada kematian.

Sickle cell anemia (SCA) adalah penyakit genetik yang resesif, artinya seseorang harus mewarisi dua gen pembawa penyakit ini dari kedua orangtuanya. Hal inilah yang menyebabkan penyakit SCA jarang terjadi. Seseorang yang hanya mewarisi satu gen tidak akan menunjukkan gejala dan hanya berperan sebagai pembawa. Jika satu pihak orangtua mempunyai gen sickle cell anemia dan yang lain merupakan pembawa, maka terdapat 50% kesempatan anaknya menderita sickle cell anemia dan 50% kesempatan sebagai pembawa.

b. Penyebab/sebab SCA

SCA disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-globin dari hemoglobin, yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi 6. Gen yang bertanggung jawab menyebabkan SCA merupakan gen autosom dan dapat ditemukan di kromosom nomor 11. Penggabungan dari dua subunit α-globin normal dengan dua subunit β-globin mutan membentuk hemoglobin S (HbS). Pada kondisi kadar oksigen rendah, ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6 dari rantai β-globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di hemoglobin yang menyebabkan perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi bentuk sabit dan menurunkan elastisitasnya.

Sickle cell anemia ini hampir secara eksklusif menyerang orang kulit hitam. Sekitar 10% orang kulit hitam di AS hanya memiliki 1 gen untuk penyakit ini (mereka memiliki rantai sel sabit) dan tidak menderita penyakit sel sabit. Sekitar 0,3% memiliki 2 gen dan menderita penyakit sel sabit.

Anemia, nyeri lambung dan nyeri tulang serta mual-mual pada seorang kulit hitam merupakan tanda yang khas untuk krisis sel sabit. Pada pemeriksan contoh darah dibawah mikroskop, bisa terlihat sel darah merah yang berbentuk sabit dan pecahan dari sel darah merah yang hancur. Elektroforesis bisa menemukan adanya hemoglobin abnormal dan menunjukkan apakah seseorang menderita penyakit sel sabit atau hanya memiliki rantai sel sabit. Penemuan rantai sel sabit ini penting untuk rencana berkeluarga, yaitu untuk menentukan adanya resiko memiliki anak yang menderita penyakit sel sabit.

Sickle cell anemia merupakan penyakit genetis yang tidak dapat disembuhkan. Selain dengan transplantasi sumsum tulang, saat ini belum ditemukan pengobatan permanen untuk penyakit ini. Namun transplantasi melibatkan prosedur yang rumit dan bukan merupakan terapi pilihan. Untuk dapat melakukan transplantasi, penderita harus mendapatkan donor yang cocok (biasanya diperoleh dari anggota keluarga yang tidak menderita sickle cell anemia) dengan resiko rendah terjadinya reaksi penolakan oleh tubuh. Walaupun demikian, terdapat resiko yang nyata dari prosedur ini dan selalu ada kemungkinan terjadinya penolakan organ transplantasi oleh tubuh penerima.

Selain itu sel sabit juga dapat disebabkan oleh : (Price A Sylvia, 1995, hal : 239)
a.Infeksi.
b.Disfungsi jantung.
c.Disfungsi paru.
d.Anastesi umum
f.Menyelam

c. Penyakit Autosomal

Anemia sel sabit merupakan penyakit gen autosom karena tidak terpaut oleh kromosom sex.

d. Pengobatan SCA

Namun, tanpa pengobatan sekalipun seorang penderita SCA masih dapat hidup normal. Pengobatan dilakukan hanya untuk mengurangi rasa sakit dan penggunaan antibiotik untuk mencegah infeksi berbahaya akibat bakteri (seperti sepsis/infeksi yang terjadi di darah, meningitis, dan pneumonia) yang dapat menyebabkan kematian pada penderita, terutama bayi. Hidroksiurea, yang telah dikenal sebagai obat antitumor ternyata dapat pula digunakan untuk terapi bagi penderita, terutama pada bayi. Hidroksiurea meningkatkan pembentukan sejenis hemoglobin (terutama ditemukan pada janin) yang akan menurunkan jumlah sel darah merah yang berubah bentuknya menjadi sabit. Oleh karena itu, obat ini mengurangi frekuensi terjadinya krisis sel sabit dan juga terbukti dapat menekan rasa sakit serta mencegah komplikasi penyakit pada anak-anak dan orang dewasa. Penelitian lebih lanjut masih dilakukan untuk mengetahui keamanan dan efek jangka panjang penggunaannya.

Saat ini sedang dikembangkan teknik pengobatan baru untuk SCA, yaitu dengan terapi gen. Terapi genetik merupakan teknik penanaman gen normal ke dalam sel-sel prekursor (sel yang menghasilkan sel darah). Namun, teknik ini masih dalam tahap penelitian dan baru diujicobakan pada tikus. Walaupun para peneliti khawatir akan sulitnya menerapkan terapi gen pada manusia, mereka yakin bahwa terapi baru ini akan menjadi pengobatan yang penting untuk penyakit sickle cell anemia.

Dulu penderita penyakit sel sabit jarang hidup sampai usia diatas 20 tahun, tetapi sekarang ini mereka biasanya dapat hidup dengan baik sampai usia 50 tahun.
Penyakit sel sabit tidak dapat diobati, karena itu pengobatan ditujukan untuk:
- mencegah terjadinya krisis
- mengendalikan anemia
- mengurangi gejala.
Penderita harus menghindari kegiatan yang bisa menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah mereka dan harus segera mencari bantuan medis meskipun menderita penyakit ringan, misalnya infeksi virus.

e. Bagaimana SCA terjadi ?

Kelainan genetic ini menyebabkan mutasi pada gen globin beta sehingga terjadi perubahan struktur DNA. Akibatnya terbentuk hemoglobin S/HbS (normalnya yang terbentuk hemoglobin A/HbA) yang rentan terhadap keadaan kurang oksigen (hipoksia) sehingga dari bentuk normal Hb bulat menjadi seperti bulan sabit, dengan dinding sel darah merah yang rapuh dan tidak elastic, akibatnya sel darah merah dengan HbS ini akan mudah menyangkut pada pembuluh darah yang kecil dan pada akhirnya menjadi cepat dihancurkan oleh limpa karena dianggap abnormal sehingga timbul keadaan anemia.

Keadaan hipoksia terjadi bukan karena oksigen lingkungan kurang, tapi karena saat sel darah merah melepas oksigen ke jaringan, terjadi keadaan kurang oksigen. Pada hemoglobin normal, maka sel darah merah memiliki ketahanan cukup untuk bertahan hingga mencapai paru-paru untuk menukar karbondioksida dengan oksigen, tapi pada HbS, sel darah merah langsung rusak karena keadaan tersebut dan menjadi sel sabit.

Mudahnya sel darah merah menyangkut pada pembuluh darah kecil inilah yang akan memicu gejala-gejala yang timbul akibat kerusakan organ yang timbul karena suplai oksigen yang kurang akibat sumbatan pada pembuluh darahnya.

f. Gejala yang timbul jika terserang penyakit SCA

Keadaan anemia mulai timbul saat anak berusia 2-4 bulan, tapi gejala klinis baru terlihat saat anak berusia 5-6 bulan. Gejala lain yang mungkin timbul adalah :

Rentan terhadap infeksi –> anak menjadi rentan terhadap infeksi apapun
Acute chest syndrome –> ditandai dengan nyeri dada, nafas cepat, demam, batuk, dan saturasi oksigen yang rendah, gejalanya mirip dengan pneumonia, tetapi hal ini bukan karena infeksi, tetapi karena disfungsi paru dan nyeri paru akibat suplai oksigen berkurang.
Hand and foot syndrome –> ini biasanya merupakan tanda pertama untuk mengenali gejala anemia sel sabit saat anak. Anak akan mengeluh nyeri hebat dan bengkak pada semua jari tangan dan kaki yang nantinya berkembang ke seluruh anggota gerak hingga punggung, dada dan kepala. Gejala biasanya timbul berulang-ulang dan kadang sangat hebat hingga harus ditangani di rumah sakit.
Hipersplenisme –> Limpa yang membesar dan fungsinya akan semakin menurun hingga akhirnya rusak sama sekali pada usia 5 tahun.
Nekrosis avaskular –> terjadi kerusakan organ tubuh atau jaringan akibat tersumbatnya aliran darah
Priapism –> ereksi yang timbul terus menerus tanpa rangsangan seksual. Hal ini terjadi akibat sumbatan pada aliran balik darah di penis, akibatnya darah terkumpul di penis tanpa jalan keluar. Priapism terjadi mulai remaja pada pria. Bila terjadi terus menerus maka akan timbul disfungsi ereksi dan impotensi nantinya.
Ulkus kulit –> luka menggaung pada kulit terkadi akibat nekrosis atau matinya jaringan kulit karena suplai oksigen yang kurang sehingga terbentuk luka yang terus membesar.
Stroke –> timbul akibat sumbatan pembuluh darah otak oleh sel sabit. Biasanya timbul pada usia lebih dari 5 tahun dengan angka kejadian tertinggi 6-9 tahun.
Penyakit ginjal –> timbul akibat sumbatan pembuluh darah. Timbul saat dewasa.
Anemia berat –> terjadi akibat hancurnya sel darah merah yang hebat.
Retinopati –> rusaknya retina mata akibat sumbatan pembuluh darah retina, biasanya terjadi saat dewasa. Gejala berupa penglihatan yang semakin berkurang hingga buta.

g. Bagaimana memastikan terkena anemia sel sabit / SCA

Biasanya dilakukan serangkaian pemeriksaan seperti :

Hapusan darah tepi yang menunjukkan sel sabit, sel target, poikilocytes, hipokrom,sel darah merah berinti dan Howell-Jolly bodies
Pemeriksaan darah yang menunjukkan :

Retikulosit (sel darah merah muda) meningkat (5-15%)
Leukositosis (sel darah putih meningkat) : 12000-20000/mm3
Anemia (Hb = 5-9g/dl)
Trombosit normal atau meningkat.

Pemeriksaan elektroforesis atau high-pressure liquid chromatography (HPLC) untuk memastikan adanya hemoglobin S dalam darah.
Rontgen atau X-ray untuk melihat kelainan tulang.

h. Apakah tumbuh kembang anak yang terkena SCA sama dengan anak lainnya ?

Sebenarnya tumbuh kembang anak dengan anemia sel sabit sama saja dengan anak lainnya, hanya saja komplikasi yang timbul akibat anemia sel sabit itulah yang akan membebani kesehatan sang anak. Karena itu kesehatan harus selalu terkontrol untuk seumur hidupnya dengan pola hidup sehat dan check up secara teratur.

i. Apakah seseorang dengan SCA dapat menikah dan memiliki anak ?

Tentu saja boleh. Hanya saja bila pasangan juga memiliki gen pembawa (karier dari anemia sel sabit), maka anak yang dihasilkan memiliki resiko terkena anemia sel sabit sebesar 50% dan sisanya sebagai pembawa gen saja (karier) tanpa gejala. Bila pasangannya normal, maka anak yang dihasilkan hanya akan sebagai karier saja dan bila menikah dengan sesama penderita anemia sel sabit maka anak yang dihasilkan akan 100% menderita anemia sel sabit.